MAIRE, Irène: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (55)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Incidence and natural history of mucopolysaccharidosis type III in France and comparison with United Kingdom and Greece

Bénédicte Héron, Yann Mikaeloff, Roseline Froissart, Guillaume Caridade, Irène Maire, Catherine Caillaud, Thierry Levade, Brigitte Chabrol, François Feillet, Hélène Ogier, Vassili Valayannopoulos, Hel

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 142 KB

english, 2011

Diffusion weighted imaging best discriminates PD from MSA-P: A comparison with tilt table testing and heart MIBG scintigraphy

Martin Köllensperger, Klaus Seppi, Claudia Liener, Sylvia Boesch, Dirk Heute, Katherina J. Mair, Joerg Mueller, Martin Sawires, Christoph Scherfler, Michael F. Schocke, Eveline DonnemilIer, Irene Virg

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2007

Diagnostic biologique et moléculaire des maladies de surcharge lysosomale

Irène Maire

Журнал:

Revue Française des Laboratoires

Рік:

1998

Файл:

PDF, 553 KB

1998

Determination of oligosaccharides and glycolipids in amniotic fluid by electrospray ionisation tandem mass spectrometry: in utero indicators of lysosomal storage diseases

Steven L. Ramsay, Irene Maire, Colleen Bindloss, Maria Fuller, Phillip D. Whitfield, Monique Piraud, John J. Hopwood, Peter J. Meikle

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 341 KB

english, 2004

Forced-Air Warming During Pediatric Surgery

Triffterer, Lydia, Marhofer, Peter, Sulyok, Irene, Keplinger, Maya, Mair, Stefan, Steinberger, Markus, Klug, Wolfgang, Kimberger, Oliver

Журнал:

Anesthesia & Analgesia

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 946 KB

english, 2016

[ASME ASME 2014 Pressure Vessels and Piping Conference - Anaheim, California, USA (Sunday 20 July 2014)] Volume 6A: Materials and Fabrication - The Residual Strength of Breathing Air Composite Cylinders Towards the End of Their Service Life: A First Assessment of a Real-Life Sample

Mair, Georg W., Scherer, Florian, Scholz, Irene, Schönfelder, Thorsten

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.78 MB

english, 2014

Epigenomic programming in early fetal brain development

Li, Luolan, Maire, Cecile L, Bilenky, Misha, Carles, AnnaÃ¯ck, Heravi-Moussavi, Alireza, Hong, Chibo, Tam, Angela, Kamoh, Baljit, Cho, Stephanie, Cheung, Dorothy, Li, Irene, Wong, Tina, Nagarajan, Ram

Журнал:

Epigenomics

Рік:

2020

Файл:

PDF, 10.73 MB

2020

Correlation of alkaline phosphatase (ALP) determination and analysis of the tissue non-specific ALP gene in prenatal diagnosis of severe hypophosphatasia

Etienne Mornet, Françoise Muller, Sandrine Ngo, Agnès Taillandier, Brigitte Simon-Bouy, Irène Maire, Jean-François Oury

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 1999

IDS gene-pseudogene exchange responsible for an intragenic deletion in a hunter patient

Anne-Marie Birot, Olivier Bouton, Roseline Froissart, Irène Maire, Dominique Bozon

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 913 KB

english, 1996

Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis

Volkan Seyrantepe, Helena Poupetova, Roseline Froissart, Marie-Thérèse Zabot, Irène Maire, Alexey V. Pshezhetsky

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 402 KB

english, 2003

Fabry disease: Characterization of α-galactosidase A double mutations and the D313Y plasma enzyme pseudodeficiency allele

Makiko Yasuda, Junaid Shabbeer, Stacy D. Benson, Irene Maire, Roger M. Burnett, Robert J. Desnick

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 372 KB

english, 2003

Hunter syndrome: Gene deletions and rearrangements

Roseline Froissart, Jean-Luc Blond, Irene Maire, Pierre Guibaud, John J. Hopwood, Monique Mathieu, Dominique Bozon

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 256 KB

english, 1993

Mutation analysis in 11 French patients with Fabry disease

Nathalie Guffon, Roseline Froissart, Françoise Chevalier-Porst, Dr. Irène Maire

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 1998

Problems encountered in prenatal diagnosis of metabolic diseases using cultured amniotic fluid cells

Irene Maire, Marie Theresa Zabot, Monique Mathieu

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1983

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 1983

Erythrocyte ghost (Na++ K+) ATPase activity in mice with hereditary muscular dystrophy (strain C57 BL 6 J/dy)

Gilbert Souweine, Marie Odile Rolland, Irène Maire, Marie Claude Donas

Журнал:

Journal of Neurology

Рік:

1978

Мова:

english

Файл:

PDF, 412 KB

english, 1978

Diagnostic prénatal (DPN) des maladies héréditaires du métabolisme (MHM)

Irène Maire

Журнал:

Bio Tribune Magazine

Рік:

2004

Файл:

PDF, 1.08 MB

2004

Low β-glucuronidase enzyme activity and mutations in the human β-glucuronidase gene in mild mucopolysaccharidosis type VII, pseudodeficiency and a heterozygote

R. Vervoort, Richard Gitzelmann, Nils Bosshard, Irène Maire, Inge Liebaers, W. Lissens

Журнал:

Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 151 KB

english, 1998

Biochemical diagnosis of hepatic glycogen storage diseases: 20 years French experience

Irene Maire, Christiane Baussan, Nicole Moatti, Monique Mathieu, Alain Lemonnier

Журнал:

Clinical Biochemistry

Рік:

1991

Мова:

english

Файл:

PDF, 1010 KB

english, 1991

SIMPLE mutation analysis in dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease: three novel mutations

Philippe Latour, Pierre-Marie Gonnaud, Elisabeth Ollagnon, Victor Chan, Serge Perelman, Tanya Stojkovic, Claude Stoll, Christophe Vial, François Ziegler, Antoon Vandenberghe, Irène Maire

Журнал:

Journal of the Peripheral Nervous System

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 783 KB

english, 2006

Identification of iduronate sulfatase gene alterations in 70 unrelated Hunter patients

Roseline Froissart, Irène Maire, Gilles Millat, Stéphane Cudry, Anne-Marie Birot, Véronique Bonnet, Olivier Bouton, Dominique Bozon

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 598 KB

english, 1998

Mutations in the testis/liver isoform of the phosphorylase kinase γ subunit (PHKG2) cause autosomal liver glycogenosis in the gsd rat and in humans

Maichele, Andrea J., Burwinkel, Barbara, Maire, Irène, Søvik, Oddmund, Kilimann, Manfred W.

Журнал:

Nature Genetics

Рік:

1996

Файл:

PDF, 512 KB

1996

The putative glucose 6-phosphate translocase gene is mutated in essentially all cases of glycogen storage disease type I non-a

Veiga-da-Cunha, Maria, Gerin, Isabelle, Chen, Yuan-Tsong, Lee, Philip J, Leonard, James V, Maire, Irène, Wendel, Udo, Vikkula, Miikka, Van Schaftingen, Emile

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 214 KB

english, 1999

Differences in methylation patterns in the methylation boundary region of IDS gene in hunter syndrome patients: implications for CpG hot spot mutations

Tomatsu, Shunji, Sukegawa, Kazuko, Trandafirescu, Georgeta G, Gutierrez, Monica A, Nishioka, Tatsuo, Yamaguchi, Seiji, Orii, Tadao, Froissart, Roseline, Maire, Irene, Chabas, Amparo

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 211 KB

english, 2006

Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature

Cyril Mignot, Diana Doummar, Irène Maire, Thierry Billette De Villemeur

Журнал:

Brain and Development

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2006

The 2.1-, 5.4- and 5.7-kb transcripts of the IDS gene are generated by different polyadenylation signals

Stéphane Cudry, Roseline Froissart, Olivier Bouton, Irène Maire, Dominique Bozon

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 531 KB

english, 1999

McArdle's disease in childhood: Report of a new case

Agathe Roubertie, Karine Patte, François Rivier, Anne-Marie Pages, Irène Maire, Bernard Echenne

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 512 KB

english, 1998

Orphan drugs and orphan diseases

Jaime Campos-Castelló, Gerard Ponsot, François Feillet, M Vidailhet, Irène Maire

Журнал:

European Journal of Paediatric Neurology

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 137 KB

english, 2000

Mucopolysaccharidosis type II: an update on mutation spectrum

Roseline Froissart, Isabel Moreira Da Silva, Irène Maire

Журнал:

Acta Paediatrica

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 351 KB

english, 2007

Evidence for the presence of a very high concentration of arylsulfatase A in the pig thyroid: Identification of arylsulfatase A subunits as the two major glycoproteins in purified thyroid lysosomes

Samia Selmi, Irène Maire, Bernard Rousset

Журнал:

Archives of Biochemistry and Biophysics

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.43 MB

english, 1989

Amniotic fluid for screening of lysosomal storage diseases presenting in utero (mainly as non-immune hydrops fetalis)

Monique Piraud, Roseline Froissart, Ginette Mandon, Annie Bernard, Irène Maire

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 782 KB

english, 1996

Detecting transient protein–protein interactions by X-ray absorption spectroscopy: The cytochrome c6-photosystem I complex

Irene Díaz-Moreno, Antonio Díaz-Quintana, Gloria Subías, Trevor Mairs, Miguel A. De la Rosa, Sofía Díaz-Moreno

Журнал:

FEBS Letters

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 257 KB

english, 2006

Maladie de Fabry

Irène Maire, Nadia Belmatoug

Журнал:

La Presse Médicale

Рік:

2007

Мова:

french

Файл:

PDF, 321 KB

french, 2007

3 Heparan sulfate oligosaccharides excreted in MPSIIIb patient urines trigger mouse innate immune response

Jerome Ausseil, Ruben Attali, Nathalie Desmaris, Stéphanie Bigou, Mathieu Parent, Stéphane Blanchard, Sandrine Vitry, David Cheillan, Maria Fuller, Irène Maire, Jean-Michel Heard

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 2007

Abnormal expression of truncated CRMP-1 protein in the brain cortex of MPSIIIB mice

David Cheillan, Céline Malleval, Jérôme Ausseil, Sandrine Vitry, Jean-Michel Heard, Irène Maire, Jérôme Honnorat, Marie-Françoise Belin, Monique Touret

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 245 KB

english, 2008

The role of current biomarkers in the management of lysosomal storage disorders

Irène Maire, Nathalie Guffon, Monique Piraud, Roseline Froissart

Журнал:

Clinical Therapeutics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 67 KB

english, 2008

Biomarkers for Pompe Disease

Irène Maire

Журнал:

Clinical Therapeutics

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2008

Urokinase Plasminogen Activator Receptor (uPAR; CD87) Expression on Monocytic Cells and T Cells is Modulated by HIV-1 Infection

Cornelia Speth, Irene Pichler, Gabriele Stöckl, Mechthild Mair, Manfred P. Dierich

Журнал:

Immunobiology

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 4.80 MB

english, 1998

COS cell expression studies of P86L, P86R, P480L and P480Q Hunter's disease-causing mutations

Gilles Millat, Roseline Froissart, Stéphane Cudry, Véronique Bonnet, Irène Maire, Dominique Bozon

Журнал:

Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 107 KB

english, 1998

Fabry disease: D313Y is an α-galactosidase A sequence variant that causes pseudodeficient activity in plasma

Roseline Froissart, Nathalie Guffon, Marie T Vanier, Robert J Desnick, Irene Maire

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 177 KB

english, 2003

A Gene on Chromosome 11q23 Coding for a Putative Glucose- 6-Phosphate Translocase Is Mutated in Glycogen-Storage Disease Types Ib and Ic

Maria Veiga-da-Cunha, Isabelle Gerin, Yuan-Tsong Chen, Thierry de Barsy, Pascale de Lonlay, Carlo Dionisi-Vici, Christiane D. Fenske, Philip J. Lee, James V. Leonard, Irène Maire, Allyn McConkie-Rosel

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 635 KB

english, 1998

Gaucher Disease: The Origins of the Ashkenazi Jewish N370S and 84GG Acid β-Glucosidase Mutations

George A. Diaz, Bruce D. Gelb, Neil Risch, Torbjoern G. Nygaard, Amos Frisch, Ian J. Cohen, Clara Sa Miranda, Olga Amaral, Irene Maire, Livia Poenaru, Catherine Caillaud, Moishe Weizberg, Pram Mistry,

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 146 KB

english, 2000

Glycogen storage disease and inflammatory bowel disease

Loïc de Parscau, Irène Maire, Pierre Guibaud, Régis Gonthier, Jena Marc Dumollard, Hugees Rousset

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 97 KB

english, 1989

LIVER CIRCADIAN CLOCK, A PHARMACOLOGIC TARGET OF CYCLIN-DEPENDENT KINASE INHIBITOR SELICICLIB

Iurisci, Ida, Filipski, Elisabeth, Sallam, Hatem, Harper, Francis, Guettier, Catherine, Maire, Irène, Hassan, Moustapha, Iacobelli, Stefano, Lévi, Francis

Журнал:

Chronobiology International

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 505 KB

english, 2009

Tuning the spin-crossover temperature of polynuclear iron(II)–triazole complexes in solution by water and preparation of thermochromic fibers

Bräunlich, Irene, Lienemann, Samuel, Mair, Christiane, Smith, Paul, Caseri, Walter

Журнал:

Journal of Materials Science

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 595 KB

english, 2015

Usefulness of Reference Materials in Calibration of Enzyme Activities

Lessinger, Jean-Marc, Férard, Georges, Grafmeyer, Denis, Labbé, Dominique, Maire, Irène, Schiele, Françoise, Vassault, Anne

Журнал:

Clinical Chemistry and Laboratory Medicine

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.19 MB

english, 1995

Liver Circadian Clock, a Pharmacologic Target of Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor Seliciclib

Iurisci, Ida, Filipski, Elisabeth, Sallam, Hatem, Harper, Francis, Guettier, Catherine, Maire, Irene, Hassan, Moustapha, Iacobelli, Stefano, Levi, Francis

Журнал:

Chronobiology International

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 436 KB

english, 2009

Topography of Dopamine Transporter Availability in Progressive Supranuclear Palsy

Seppi, Klaus, Scherfler, Christoph, Donnemiller, Eveline, Virgolini, Irene, Schocke, Michael F. H., Goebel, Georg, Mair, Katherina J., Boesch, Sylvia, Brenneis, Christian, Wenning, Gregor K., Poewe, W

Журнал:

Archives of Neurology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 182 KB

english, 2006

Characterization of iduronate sulphatase mutants affecting N-glycosylation sites and the cysteine-84 residue

MILLAT, Gilles, FROISSART, Roseline, MAIRE, Irène, BOZON, Dominique

Журнал:

Biochemical Journal

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 337 KB

english, 1997

Influenza A Virus Infection in Pigs Attracts Multifunctional and Cross-Reactive T Cells to the Lung

Talker, Stephanie C., Stadler, Maria, Koinig, Hanna C., Mair, Kerstin H., Rodríguez-Gómez, Irene M., Graage, Robert, Zell, Roland, Dürrwald, Ralf, Starick, Elke, Harder, Timm, Weissenböck, Herbert, La

Журнал:

Journal of Virology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 7.53 MB

english, 2016

The Residual Strength of Breathing Air Composite Cylinders Toward the End of Their Service Life—A First Assessment of a Real-Life Sample

Mair, Georg W., Scholz, Irene, Schönfelder, Thorsten

Журнал:

Journal of Pressure Vessel Technology

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 3.25 MB

english, 2016